Seninfantil nevronal ceroid lipofuscinose

Også kjent som: LINCL
Engelsk navn: Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Engelske synonym: Jansky-Bielschowsky disease,LINCL,Late infantile NCL


Definisjon

A genetically heterogeneous group of neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) typically characterized by onset during infancy or early childhood with decline of mental and motor capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration.

Fra Orphanet

ORPHA: 168491
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E75.4

Les mer om Seninfantil nevronal ceroid lipofuscinose på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Seninfantil nevronal ceroid lipofuscinose på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Seninfantil nevronal ceroid lipofuscinose på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)