Schinzel‑Giedion syndrom


Engelsk navn: Schinzel-Giedion syndrome
Engelske synonym: SGS


Definisjon

Schinzel-Giedion syndrome (SGS) is an ectodermal dysplasia syndrome chiefly characterized by a distinctive facial dysmorphism, hydronephrosis, severe developmental delay, typical skeletal malformations, and genital and cardiac anomalies.

Fra Orphanet

ORPHA: 798
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.0

Les mer om Schinzel‑Giedion syndrom på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Søk på Schinzel‑Giedion syndrom på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)