Schimke immuno-ossøs dysplasi
Også kjent som: SIOD
Engelsk navn: Schimke immuno-osseous dysplasia
Engelske synonym: Schimke syndrome,Spondyloepiphyseal dysplasia-nephrotic syndrome
Definisjon
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD) er en sjelden multisystemsykdom, karakterisert hovedsakelig ved forandringer i skjelettet, alvorlig nyresykdom og alvorlig immunsvikt. I tillegg har mange nevrologiske symptomer og ulike andre symptomer.
Fra Orphanet
ORPHA: 1830
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q77.7