Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Multisystemsykdom karakterisert ved spondyloepifyseal dysplasi (forandringer i ryggvirvlene og i knoklenes vekstskiver), disproporsjonal kortvoksthet, dysmorfe ansiktstrekk (trekantformet ansikt, bred nedsunket nesebro, smal neserygg og bred nesetipp), T-cellemangel (hvite blodlegemer som utgjør en viktig del av kroppens immun-(forsvars-)system) som fører til alvorlige infeksjonssykdommer og glomerulonefritt (betennelser i nyrenes karnøster) med nefrotisk syndrom (alvorlig nyresykdom).
Schimke immuno-ossøs dysplasi tilhører gruppen spondyloepifysiale dysplasier (SED). (Lenke til TRS om SED)
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.
