Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)

Multisystemsykdom karakterisert ved spondyloepifyseal dysplasi (forandringer i ryggvirvlene og i knoklenes vekstskiver), disproporsjonal kortvoksthet, dysmorfe ansiktstrekk (trekantformet ansikt, bred nedsunket nesebro, smal neserygg og bred nesetipp), T-cellemangel (hvite blodlegemer som utgjør en viktig del av kroppens immun-(forsvars-)system) som fører til alvorlige infeksjonssykdommer og glomerulonefritt (betennelser i nyrenes karnøster) med nefrotisk syndrom (alvorlig nyresykdom).

Schimke immuno-ossøs dysplasi tilhører gruppen spondyloepifysiale dysplasier (SED). (Lenke til TRS om SED)

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.

Les mer på TRS sine sider
Les mer på helsebiblioteket.no