Infantil nevronal ceroid lipofuscinose

Også kjent som: Variant av nevronal ceroid lipfuscinose, INCL, Santavuori-Haltias sykdom
Engelsk navn: Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Engelske synonym: Hagberg-Santavuori disease,INCL,Infantile NCL,Santavuori disease,Santavuori-Haltia disease


Definisjon

Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL) is a form of neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL; see this term) characterized by onset during the second half of the first year of life and rapid mental and motor deterioration leading to loss of all psychomotor abilities.

Fra Orphanet

ORPHA: 79263
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E75.4

Les mer om Infantil nevronal ceroid lipofuscinose på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Infantil nevronal ceroid lipofuscinose på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Infantil nevronal ceroid lipofuscinose på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)