Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations


Engelsk navn: Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations


Definisjon

This disease is described under Rubinstein-Taybi syndrome

Fra Orphanet

ORPHA: 353277
Klassifiseringsnivå: Subtype of disorder
ICD-10: Q87.2

Les mer om Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Søk på Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)