Robinows syndrom, autosomal recessiv type


Engelsk navn: Autosomal recessive Robinow syndrome
Engelske synonym: COVESDEM syndrome,Costovertebral segmentation defect-mesomelia syndrome,RRS


Definisjon

Autosomal recessive Robinow syndrome (RRS) is the less common type of Robinow syndrome (RS, see this term) characterized by short-limb dwarfism, costovertebral segmentation defects and abnormalities of the head, face and external genitalia.

Fra Orphanet

ORPHA: 1507
Klassifiseringsnivå: Subtype of disorder
ICD-10: Q87.1

Les mer om Robinows syndrom, autosomal recessiv type på orpha.net

Mer informasjon

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Robinows syndrom, autosomal recessiv type på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Robinows syndrom, autosomal recessiv type på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (5)