Ring chromosome 14
Også kjent som: Ringkromosom 14 syndrom
Engelsk navn: Ring chromosome 14 syndrome
Engelske synonym: Ring 14,Ring chromosome 14
Definisjon
A rare chromosomal anomalie characterized by intellectual deficit, retinal and skin pigmentation disorders, seizures, and dysmorphic features, including flat occiput, epicanthal folds, downward slanting eyes, flat nasal bridge, upturned nostrils, short neck, and large low set ears.
Fra Orphanet
ORPHA: 1440
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.2
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
