Ring chromosome 14

Også kjent som: Ringkromosom 14 syndrom
Engelsk navn: Ring chromosome 14 syndrome
Engelske synonym: Ring 14,Ring chromosome 14


Definisjon

A rare chromosomal anomalie characterized by intellectual deficit, retinal and skin pigmentation disorders, seizures, and dysmorphic features, including flat occiput, epicanthal folds, downward slanting eyes, flat nasal bridge, upturned nostrils, short neck, and large low set ears.

Fra Orphanet

ORPHA: 1440
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.2

Les mer om Ring chromosome 14 på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Ring chromosome 14 på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Ring chromosome 14 på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)