Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten
Også kjent som: North Sea progressive myoclonus epilepsy, GOSR2-relatert progressiv myoklonus epilepsi/ataksi
Engelsk navn: Progressive myoclonic epilepsy type 6
Engelske synonym: EPM6,GOSR2-related progressive myoclonus ataxia,North Sea progressive myoclonus epilepsy,PME type 6,Progressive myoclonus epilepsy type 6
Definisjon
Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten er en sjelden og alvorlig sykdom som kjennetegnes av epilepsi og gradvis økende svikt i motoriske funksjoner. Sykdommen kalles Nordsjøvarianten, eller North Sea, fordi man hittil bare har funnet den hos personer som kommer fra områdene rundt Nordsjøen.
Fra Orphanet
ORPHA: 280620
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G40.3
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
