Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten

Også kjent som: North Sea progressive myoclonus epilepsy, GOSR2-relatert progressiv myoklonus epilepsi/ataksi
Engelsk navn: Progressive myoclonic epilepsy type 6
Engelske synonym: EPM6,GOSR2-related progressive myoclonus ataxia,North Sea progressive myoclonus epilepsy,PME type 6,Progressive myoclonus epilepsy type 6


Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten er en sjelden og alvorlig sykdom som kjennetegnes av epilepsi og gradvis økende svikt i motoriske funksjoner. Sykdommen kalles Nordsjøvarianten, eller North Sea, fordi man hittil bare har funnet den hos personer som kommer fra områdene rundt Nordsjøen.

Les mer om Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten på Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser
Les mer om Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten på helsebiblioteket.no
Les mer om Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten på orpha.net



Informasjon

Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser har kunnskap om diagnosen.

ORPHA: 280620
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G40.3



Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)