Progressiv ekstern ophthalmoplegi

Også kjent som: Cronic progressiv ekstern ophthalmoplegi, kronisk progressiv ekstern ophthalmoplegi (CPEO), PEO
Engelsk navn: Progressive external ophthalmoplegia-myopathy-emaciation syndrome
Engelske synonym: Mitochondrial DNA maintenance syndrome due to MGME1 deficiency,PEO-myopathy-emaciation syndrome,mtDNA maintenance syndrome due to MGME1 deficiency


Progressiv ekstern ophthalmoplegi (PEO) betyr skade i de ytre øyemusklene. Diagnosen karakteriseres av svakhet i øyemuskulaturen og viser seg ofte mellom 18 og 40 års alder. De vanligste symptomene er hengende øyelokk i ett eller begge øyne og svakhet eller lammelser i musklene som styrer øyebevegelsene. Personer med diagnosen kan også ha en generell svekkelse av skjelettmuskulatur, særlig i hals, armer og ben. Denne muskelsvakheten er ofte mest fremtredende under trening. Muskelsvakheten kan også gi svelgvansker.

Les mer om Progressiv ekstern ophthalmoplegi på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Les mer om Progressiv ekstern ophthalmoplegi på helsebiblioteket.no
Les mer om Progressiv ekstern ophthalmoplegi på orpha.net



Informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.

ORPHA: 352447
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G71.3



Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)