Progressiv ekstern ophthalmoplegi

Også kjent som: Cronic progressiv ekstern ophthalmoplegi, kronisk progressiv ekstern ophthalmoplegi (CPEO), PEO
Engelsk navn: Progressive external ophthalmoplegia-myopathy-emaciation syndrome
Engelske synonym: Mitochondrial DNA maintenance syndrome due to MGME1 deficiency,PEO-myopathy-emaciation syndrome,mtDNA maintenance syndrome due to MGME1 deficiency


Definisjon

Progressiv ekstern ophthalmoplegi (PEO) betyr skade i de ytre øyemusklene. Diagnosen karakteriseres av svakhet i øyemuskulaturen og viser seg ofte mellom 18 og 40 års alder. De vanligste symptomene er hengende øyelokk i ett eller begge øyne og svakhet eller lammelser i musklene som styrer øyebevegelsene. Personer med diagnosen kan også ha en generell svekkelse av skjelettmuskulatur, særlig i hals, armer og ben. Denne muskelsvakheten er ofte mest fremtredende under trening. Muskelsvakheten kan også gi svelgvansker.

Fra Orphanet

ORPHA: 352447
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G71.3

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)