Porphyria variegata (PV)

Porphyria variegata (PV) er en sjelden, arvelig sykdom som kan gi både akutte symptomer og unormal lysømfintlighet (i form av blemmer og lett sårbar hud). Spesielt de akutte symptomene kan til forveksling likne symptomene ved en rekke andre sykdommer, og det kan mange ganger være vanskelig å stille en porfyridiagnose. Man disponeres for sykdommen ved å arve en genfeil (mutasjon) fra mor eller far, men for å få symptomer på sykdommen, må man også utsettes for andre, ytre faktorer. Det er svært sjeldent med symptomer før puberteten.

Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) har kompetansesenteransvar for diagnosen.

Les mer på NAPOS sine sider
Les mer på helsenorge.no
Les mer på helsebiblioteket.no

Ressurser (1)

  |  1 time

Diagnosing and managing the acute porphyrias – the basics

In these webinars, you will learn when to suspect, how to diagnose and how to treat the porphyrias with the support of case histories. The webinars are aimed at clinicians and specialists in laboratory medicine who are not experts in porphyria.