Porphyria variegata (PV)
Engelsk navn: Porphyria variegata
Engelske synonym: Protoporphyrinogen oxidase deficiency,Variegate porphyria
Definisjon
Porphyria variegata (PV) er en sjelden, arvelig sykdom som kan gi både akutte symptomer og unormal lysømfintlighet (i form av blemmer og lett sårbar hud). Spesielt de akutte symptomene kan til forveksling likne symptomene ved en rekke andre sykdommer, og det kan mange ganger være vanskelig å stille en porfyridiagnose.
Fra Orphanet
ORPHA: 79473
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E80.2