Phenylketonuria, mild
Også kjent som: Fenylketonuri, PKU
Engelsk navn: Classic phenylketonuria
Engelske synonym: Classic PKU
Definisjon
A severe form of phenylketonuria (PKU) due to phenylalanine hydroxylase deficiency, an inborn error of amino acid metabolism, characterized in untreated patients by severe intellectual deficit and neuropsychiatric complications.
Fra Orphanet
ORPHA: 79254
Klassifiseringsnivå: Subtype of disorder
ICD-10: E70.0
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
