Penta X syndrom

Også kjent som: Penta-X, Pentasomi X
Engelsk navn: Pentasomy X
Engelske synonym: 49,XXXXX syndrome,Penta-X,Poly-X


Penta X syndrom (pentasomi X) er en svært sjelden diagnose med foreløpig antatt forekomst på omtrent 1 per 85 000 levende fødte. Jenter og kvinner med Penta X syndrom har 3 overtallige X-kromosomer. Diagnosen er lite beskrevet i litteraturen, og informasjonen om gruppen kan derfor endres over tid.

Les mer om Penta X syndrom på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Les mer om Penta X syndrom på helsebiblioteket.no
Les mer om Penta X syndrom på orpha.net



Informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.

ORPHA: 11
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q97.1



Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (7)

Illustrasjon delt spiserør hos barn
  |  4 min

Innføring i øsofagusatresi

Kort informasjonsfilm om tilstanden øsofagusatresi (lukket spiserør), og behandling og oppfølging av denne diagnosen.