Penta X syndrom

Også kjent som: Penta-X, Pentasomi X
Engelsk navn: Pentasomy X
Engelske synonym: 49,XXXXX syndrome,Penta-X,Poly-X


Definisjon

Penta X syndrom (pentasomi X) er en svært sjelden diagnose med foreløpig antatt forekomst på omtrent 1 per 85 000 levende fødte. Jenter og kvinner med Penta X syndrom har 3 overtallige X-kromosomer. Diagnosen er lite beskrevet i litteraturen, og informasjonen om gruppen kan derfor endres over tid.

Fra Orphanet

ORPHA: 11
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q97.1

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (15)

Tre barn, ei har AMC
  |  13 min

Vårt liv med AMC

Aurora er ni og Monica er voksen, de snakker om hvordan det er å ha arthrogryposis multiplex congenita (AMC).

Illustrasjon delt spiserør hos barn
  |  4 min

Innføring i øsofagusatresi

Kort informasjonsfilm om tilstanden øsofagusatresi (lukket spiserør), og behandling og oppfølging av denne diagnosen.