Pantotenate kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom

Også kjent som: PAN, Pantotenate kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom, Hallervorden-Spatz' sykdom, PKAN
Engelsk navn: Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Engelske synonym: Hallervorden-Spatz syndrome,NBIA1,Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1,PKAN


Definisjon

Pantotenat kinase-assosiert nevrodegenereativ sykdrom (PKAN) er en raskt fremadskridende sykdom med økt jernavleiring i hjernens dype kjerner (basalganglier). Den engelske betegnelsen er neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). PKAN er den vanligste av jernavleiringssykdommene og utgjør rundt halvparten av tilfellene.

Fra Orphanet

ORPHA: 157850
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G23.0

Les mer om Pantotenate kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Pantotenate kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Pantotenate kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)