Niemann-Picks sykdom B
Også kjent som: Niemann‑Pick disease type B
Engelsk navn: Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency
Engelske synonym: Chronic visceral ASMD,NPD-B,Niemann-Pick disease type B
Definisjon
A rare autosomal recessive, chronic, acid sphingomyelinase deficiency characterized clinically by onset in childhood with hepatosplenomegaly, growth retardation, interstitial lung disease and absence of neurodegenerative disorders.
Fra Orphanet
ORPHA: 77293
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E75.2
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
