Niemann-Picks sykdom A


Engelsk navn: Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
Engelske synonym: Infantile neurovisceral ASMD,NPD-A,Niemann-Pick disease type A


Definisjon

A rare, autosomal recessive, acid sphingomyelinase deficiency characterized clinically by onset in infancy or early childhood with failure to thrive, hepatosplenomegaly, interstitial lung disease and rapidly progressive neurodegenerative disorders.

Fra Orphanet

ORPHA: 77292
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E75.2

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)