Nevropati (medfødt)
Også kjent som: Rare hereditary disease with peripheral neuropathy
Engelsk navn: Rare hereditary disease with peripheral neuropathy
Definisjon
Nevromuskulær sykdom (muskelsykdom) er en samlebetegnelse på en rekke sykdommer som rammer kroppens motoriske enheter. En motorisk enhet består av en motorisk nervecelle i ryggmargens forhorn, nervecellens nervefiber, eller utløper, og de muskelfibrene nervecellen forsyner med impulser. Nevromuskulære sykdommer kan således påvirke nervecellene i ryggmargen (forhornsceller), nervetrådene som går fra ryggmarg til musklene (det perifere nervesystemet), overgangen mellom nervetrådene og musklene eller selve muskulaturen direkte. Noen tilstander rammer både nerveceller i sentralnervesystemet (hjerne/ryggmarg) og nerveceller i det perifere nervesystemet.
Fra Orphanet
ORPHA: 207015
Klassifiseringsnivå: Group of disorders
ICD-10: