NARP syndrome
Også kjent som: Ataksi og retinitis pigmentosa, Nevropati, ataksi og retinitis pigmentosa
Engelsk navn: NARP syndrome
Engelske synonym: Neurogenic muscle weakness-ataxia-retinitis pigmentosa syndrome,Neuropathy-ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
Definisjon
Nevropati, ataksi og retinitis pigmentosa (Neuropathy, ataxia and retinitis pigmentosa, NARP) forårsaker en rekke tegn og symptomer som hovedsakelig rammer nervesystemet. Debut kan være i barneår eller tidlige ungdomsår, og for de fleste starter NARP med nummenhet, prikking eller smerter i armer og ben (sensorisk nevropati), muskelsvakhet, og problemer med balanse og koordinasjon av bevegelser (ataksi). Mange får også synstap grunnet tap av lyssensitivt vev i bakre del av øyet (retina). I noen tilfeller skyldes synstapet en tilstand som heter retinitis pigmentosa. Denne øyesykdommen gjør at lysfølsomme celler i retina gradvis svekkes.
Fra Orphanet
ORPHA: 644
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E88.8
