Kongenital myopati
Også kjent som: kongenitt myopati, Congenital myopathy, Myotoni (medfødt), Myotonica congenita
Engelsk navn: Congenital myopathy
Definisjon
Medfødt myotoni (muskelstivhet) er en arvelig, sjelden muskelsykdom. Sykdommen arter seg ved at musklene har vansker med å slappe av. Vanligvis rammes musklene i bena, men alle muskler kan rammes av stivhet.
Forekomsten varierer fra 1 til 10 per 100.000 innbyggere. Høyere forekomst er registrert i Skandinavia, med høyest forekomst på 11.4 per 100.000 i Troms og Finnmark fylke. Det finnes to former av for medfødt myotoni; Thomsens myotoni og Beckers myotoni (også kalt Thomsens sykdom og Beckers sykdom). Sistnevnte må ikke forveksles med Beckers muskeldystrofi.
Fra Orphanet
ORPHA: 97245
Klassifiseringsnivå: Group of disorders
ICD-10: G71.2
