Myotonia congenita (Thomsen og Becker)
Også kjent som: Myotone lidelser, Myotonia Congenita, Thomsen and Becker disease
Engelsk navn: Thomsen and Becker disease
Engelske synonym: Myotonia congenita
Definisjon
Myotonia congenita (medfødt muskelstivhet) er en gruppe arvelige, sjeldne muskelsykdommer. Gruppen består av Beckers myotonia congenita (må ikke forveksles med Beckers muskeldystrofi) og den noe mildere Thomsens myotonia congenita. Sykdommene arter seg ved at musklene har vansker med å slappe av (myotoni). Vanligvis rammes musklene i beina, men alle muskler kan rammes av stivhet.
Fra Orphanet
ORPHA: 614
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G71.1