Mucopolysaccharidosis type 7

Også kjent som: MPS VII, Slys sykdom
Engelsk navn: Mucopolysaccharidosis type 7
Engelske synonym: Beta-glucuronidase deficiency,MPS7,MPSVII,Mucopolysaccharidosis type VII,Sly disease


Definisjon

Slys sykdom (mukopolysakkaridose type VII, MPS VII) er en arve­lig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridene dermatansulfat, heparansulfat og kondroitinsulfat, med derav følgende opphopning og avleiring av disse i flere av kroppens vev. Avleiringene er forbundet med et vidt spekter av symptomer, som spenner fra spontane aborter eller alvorlig sykdom med vannansamling og skjelettforandringer hos nyfødte til milde symptomer hos voksne. Slys sykdom er oppkalt etter legen som først beskrev et barn med denne sykdommen i 1973. Alle mukopolysakkaridosene tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.

Fra Orphanet

ORPHA: 584
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E76.2

Les mer om Mucopolysaccharidosis type 7 på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Mucopolysaccharidosis type 7 på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Mucopolysaccharidosis type 7 på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)