Mucopolysaccharidosis type 6
Også kjent som: MPS VI, Maroteaux-Lamys sykdom
Engelsk navn: Mucopolysaccharidosis type 6
Engelske synonym: ARSB deficiency,ASB deficiency,Arylsulfatase B deficiency,MPS6,MPSVI,Maroteaux-Lamy disease,Mucopolysaccharidosis type VI,N-acetylgalactosamine 4-sulfatase deficiency
Definisjon
Maroteaux-Lamys sykdom (mukopolysakkaridose type VI, MPS VI) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridet dermatansulfat, med derav følgende opphopning og avleiring av dette i flere av kroppens vev. Avleiringene gir forandringer i skjelettet og i hornhinnen i øyet, påvirker utseendet, og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse. Sykdommen har fått sitt navn etter barnelegen Maroteaux og genetikeren Lamy, som oppdaget tilstanden i 1963. Alle mukopolysakkaridosene tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.
Fra Orphanet
ORPHA: 583
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E76.2
