Mucopolysaccharidosis type 4

Også kjent som: MPS IV, Morquios sykdom, MPS4
Engelsk navn: Mucopolysaccharidosis type 4
Engelske synonym: MPS4,MPSIV,Morquio disease,Mucopolysaccharidosis type IV


Definisjon

Morqiuos sykdom er en sjelden, arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som først og fremst rammer skjelett og bindevev, men også mange organsystemer i kroppen. Kognitiv utvikling er som regel normal. Årsaken til sykdommen er mangel på et enzym (et protein) som er nødvendig for å bryte ned komplekse sukkerproteinforbindelser (mukopolysakkaridene keratansulfat og kondroitinsulfat). Dette fører til opphopning og avleiring av disse stoffene i flere av kroppens vev, hvilket gir skade og økende sykdomstegn over tid (fremadskridende funksjonsnedsettelse). Det skilles mellom to former, MPS IVA og MPS IVB, som arter seg nokså likt.

Fra Orphanet

ORPHA: 582
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E76.2

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)