Mucopolysaccharidosis type 3
Også kjent som: MPS III, Sanfilippo sykfom, I-cellesykdom, pseudo-Hurler syndrom, pseudo-Hurler polydystrofi, mucolipidose type III A, ML III alpha/beta
Engelsk navn: Mucopolysaccharidosis type 3
Engelske synonym: MPS3,MPSIII,Mucopolysaccharidosis type III,Sanfilippo disease
Definisjon
Sanfilippos sykdom (mukopolysakkaridose type III, MPS III) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridet heparansulfat, med derav følgende opphopning og avleiring av dette i flere av kroppens vev. Sykdommen medfører utviklingshemning og skade av hjernen. Man skiller ofte mellom MPS type IIIA, IIIB, IIIC og IIID avhengig av den enkeltes stoffskiftefeil, men de fire undergruppene arter seg ganske likt. Alle mukopolysakkaridosene tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.
Fra Orphanet
ORPHA: 581
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E76.2
