Mucopolysaccharidosis type 2
Også kjent som: MPS II, Hunters sykdom, MPS 2
Engelsk navn: Mucopolysaccharidosis type 2
Engelske synonym: Hunter syndrome,Iduronate 2-sulfatase deficiency,MPS2,MPSII,Mucopolysaccharidosis type II
Definisjon
Hunters sykdom (mukopolysakkaridose type II, MPS II) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som nesten utelukkende rammer gutter. Hunters sykdom skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridene dermatansulfat og heparansulfat, med derav følgende opphopning og avleiring av disse i flere av kroppens vev. Avleiringene gir forandringer i skjelettet og i indre organer, påvirker utseendet og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse. Det skilles mellom mild og alvorlig grad av sykdommen. Alvorlig grad av Hunters sykdom medfører utviklingshemning og skade av hjernen. Alle mukopolysakkaridosene tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.
Fra Orphanet
ORPHA: 580
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E76.1
