Mucopolysaccharidosis type 1
Også kjent som: Scheies sykdom, MPS 1, MPS I S, Mukopolysakkaridosesykdommer, Mukopolysakkaridosesykdom
Engelsk navn: Mucopolysaccharidosis type 1
Engelske synonym: Alpha-L-iduronidase deficiency,MPS1,MPSI,Mucopolysaccharidosis type I
Definisjon
Hurlers sykdom (mukopolysakkaridose type I, MPS I, MPS IH) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridene dermatansulfat og heparansulfat, med derav følgende opphopning og avleiring av disse i kroppens vev. Avleiringene gir forandringer i skjelettet, hornhinnen i øyet, hjernen og andre organer, påvirker utseendet og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse.
Fra Orphanet
ORPHA: 579
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E76.0
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
