Mucolipidosis type III

Også kjent som: Pseudo-Hurler polydystrofi, -cellesykdom, pseudo-Hurler polydystrofi, ML III Pseudo-Hurlers polydystrofi
Engelsk navn: Mucolipidosis type III
Engelske synonym: Pseudo-Hurler polydystrophy


Mukolipidose type II (ML II) og mukolipidose type III (ML III) er ulike uttrykk for en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom med forstyrrelser i stoffskiftet til sukker-proteinforbindelser (glykoproteiner). Begge typene innebærer opphopning og avleiring av mukolipider i flere av kroppens vev. Avleiringene påvirker personens skjelettvekst og utseende, og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse. Mange har redusert hørsel. ML II medfører utviklinghemning og skade av hjernen. Ved ML III kan kognitive funksjoner og kroppshøyde være normale for alderen. Mukolipidose tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.

Les mer om Mucolipidosis type III på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Les mer om Mucolipidosis type III på helsebiblioteket.no
Les mer om Mucolipidosis type III på orpha.net



Informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.

ORPHA: 577
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E77.0



Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)