Mucolipidosis type III
Også kjent som: Pseudo-Hurler polydystrofi, -cellesykdom, pseudo-Hurler polydystrofi, ML III Pseudo-Hurlers polydystrofi
Engelsk navn: Mucolipidosis type III
Engelske synonym: Pseudo-Hurler polydystrophy
Definisjon
Mukolipidose type II (ML II) og mukolipidose type III (ML III) er ulike uttrykk for en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom med forstyrrelser i stoffskiftet til sukker-proteinforbindelser (glykoproteiner). Begge typene innebærer opphopning og avleiring av mukolipider i flere av kroppens vev. Avleiringene påvirker personens skjelettvekst og utseende, og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse. Mange har redusert hørsel. ML II medfører utviklinghemning og skade av hjernen. Ved ML III kan kognitive funksjoner og kroppshøyde være normale for alderen. Mukolipidose tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.
Fra Orphanet
ORPHA: 577
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E77.0
