Mitokondriemembranprotein assosiert nevrodegenerasjon

Også kjent som: MPAN
Engelsk navn: Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Engelske synonym: MPAN,NBIA due to C19orf12 mutation,NBIA4,Neurodegeneration with brain iron accumulation due to C19orf12 mutation,Neurodegeneration with brain iron accumulation type 4


Definisjon

Mitokondriemedbranprotein assosiert nevrodegenerasjon (MPAN) er en sjelden arvelig fremadskridende sykdom som rammer sentralnervesystemet og gir i hovedsak problemer med kognisjon og motorikk. MPAN hører til gruppen NBIA-sykdommer (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation), på norsk kalt degenerative jernavleiringssykdommer.

Fra Orphanet

ORPHA: 289560
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G23.0

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)