Mitokondriemembranprotein assosiert nevrodegenerasjon

Også kjent som: MPAN
Engelsk navn: Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Engelske synonym: MPAN,NBIA due to C19orf12 mutation,NBIA4,Neurodegeneration with brain iron accumulation due to C19orf12 mutation,Neurodegeneration with brain iron accumulation type 4


Mitokondriemedbranprotein assosiert nevrodegenerasjon (MPAN) er en sjelden arvelig fremadskridende sykdom som rammer sentralnervesystemet og gir i hovedsak problemer med kognisjon og motorikk. MPAN hører til gruppen NBIA-sykdommer (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation), på norsk kalt degenerative jernavleiringssykdommer.

Les mer om Mitokondriemembranprotein assosiert nevrodegenerasjon på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Les mer om Mitokondriemembranprotein assosiert nevrodegenerasjon på helsebiblioteket.no
Les mer om Mitokondriemembranprotein assosiert nevrodegenerasjon på orpha.net



Informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.

ORPHA: 289560
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G23.0



Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)