Monosomy 9p


Engelsk navn: Monosomy 9p
Engelske synonym: 9p deletion syndrome,9p- syndrome,Alfi syndrome


Definisjon

Monosomy 9p is a rare chromosomal anomaly characterized by psychomotor developmental delay, facial dysmorphism (trigonocephaly, midface hypoplasia, upslanting palpebral fissures, dysplastic small ears, flat nasal bridge with anteverted nostrils and long philtrum, micrognathia, choanal atresia, short neck), single umbilical artery, omphalocele, inguinal or umbilical hernia, genital abnormalities (hypospadia, cryptorchidism), muscular hypotonia and scoliosis.

Fra Orphanet

ORPHA: 261112
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.5

Les mer om Monosomy 9p på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Søk på Monosomy 9p på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)