Monosomi 21


Engelsk navn: 21q deletion syndrome
Engelske synonym: 21q- syndrome,Partial 21q monosomy


Definisjon

Monosomy 21 is a chromosomal anomaly characterized by the loss of variable portions of a segment of the long arm of chromosome 21 that leads to an increased risk of birth defects, developmental delay and intellectual deficit.

Fra Orphanet

ORPHA: 574
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.0

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (1)

Tre barn, ei har AMC
  |  13 min

Vårt liv med AMC

Aurora er ni og Monica er voksen, de snakker om hvordan det er å ha arthrogryposis multiplex congenita (AMC).