Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type
Engelsk navn: Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type
Definisjon
Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type er en svært sjelden arvelig bensykdom (skjelettdysplasi) som kjennetegnes av kortvoksthet, spesielle ansiktstrekk, korte armer, ben og fingre, ryggskjevhet og nedsatt bevegelighet i kne- og hofteledd. I tillegg forekommer kronisk parathyroideahormon-uavhengig hyperkalsemi, hyperkalciuri og mild hyopofosfatemi.
Fra Orphanet
ORPHA: 33067
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q78.5
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
