Myoklonisk epilepsi med ragged red fibers

Også kjent som: MERRF, mitokondrie-encefalopati
Engelsk navn: MERRF
Engelske synonym: Fukuhara syndrome,Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibres


Definisjon

Myoklonisk epilepsi med ragged-red fibers (MERRF) er en sjelden og arvelig sykdom i cellenes mitokondrier som påvirker mange deler av kroppen, særlig muskler og nervesystem. I de fleste tilfeller debuterer symptomene på MERRF i løpet av barne- eller ungdomsårene. Symptomene ved MERRF kan variere mye fra person til person, også innad i samme familie.

Fra Orphanet

ORPHA: 551
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G71.3

Les mer om Myoklonisk epilepsi med ragged red fibers på orpha.net

Mer informasjon

Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Myoklonisk epilepsi med ragged red fibers på Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid
Søk på Myoklonisk epilepsi med ragged red fibers på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)