Medfødt myotoni
Også kjent som: Kongenitt myotoni, Myotonia congenita
Engelsk navn: Congenital myotonia
Definisjon
Medfødt myotoni er en sjelden og arvelig nevromuskulær sykdom. Den arter seg ved at musklene har vansker med å slappe av (myotoni), og derfor blir stive. Vanligvis rammes musklene i beina, men alle muskler kan rammes av stivhet.
Fra Orphanet
ORPHA: 206973
Klassifiseringsnivå: Group of disorders
ICD-10: