Maternal uniparental disomy of chromosome 14


Engelsk navn: Temple syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 14
Engelske synonym: UPD(14)mat


Definisjon

A rare chromosomal anomaly characterized by prenatal and postnatal growth retardation, hypotonia, motor delay, early puberty, obesity, short adult stature, small hands and feet, mild intellectual disability, and mild dysmorphic facial features (frontal bossing, short nose with wide nasal tip, micrognathia, high palate, short philtrum).

Fra Orphanet

ORPHA: 96184
Klassifiseringsnivå: Subtype of disorder
ICD-10: Q99.8

Les mer om Maternal uniparental disomy of chromosome 14 på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Søk på Maternal uniparental disomy of chromosome 14 på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)