Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Også kjent som: MSUD, Maple syrup urine disease
Engelsk navn: Maple syrup urine disease
Engelske synonym: BCKD deficiency,BCKDH deficiency,Branched-chain 2-ketoacid dehydrogenase deficiency,Branched-chain ketoaciduria,MSUD
Definisjon
Maple Syrup Urine Disease (MSUD) er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt hemmer nedbrytingen av tre ulike aminosyrer. Dette resulterer i skadelig opphopning av aminosyrene i blodet.
Fra Orphanet
ORPHA: 511
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E71.0
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
