Mannosidose

Også kjent som: Alfamannosidose, Betamannosidose, beta-mannosidosis
Engelsk navn: Beta-mannosidosis
Engelske synonym: Beta-mannosidase deficiency


Mannosidose er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av sukker-proteinforbindelser (glykoproteiner) med derav følgende avleiringer i nervesystemet, skjelettet og andre organer. Sykdommen blir vanligvis diagnostisert på grunn av forsinket psykomotorisk utvikling og hyppige infeksjoner i annet leveår. Avhengig av stoffskiftefeilen skilles det mellom alfa- og betamannosidose. De fleste med alfamannosidose har moderat alvorlig sykdom med nedsatt hørsel, utviklingshemning og bevegelsesvansker. Ansiktstrekkene blir påvirket av sykdommen. Mannosidose tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.

Les mer om Mannosidose på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Les mer om Mannosidose på helsebiblioteket.no
Les mer om Mannosidose på orpha.net



Informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.

ORPHA: 118
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E77.1



Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)