Mannosidose
Også kjent som: Alfamannosidose, Betamannosidose, beta-mannosidosis
Engelsk navn: Beta-mannosidosis
Engelske synonym: Beta-mannosidase deficiency
Definisjon
Mannosidose er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av sukker-proteinforbindelser (glykoproteiner) med derav følgende avleiringer i nervesystemet, skjelettet og andre organer. Sykdommen blir vanligvis diagnostisert på grunn av forsinket psykomotorisk utvikling og hyppige infeksjoner i annet leveår. Avhengig av stoffskiftefeilen skilles det mellom alfa- og betamannosidose. De fleste med alfamannosidose har moderat alvorlig sykdom med nedsatt hørsel, utviklingshemning og bevegelsesvansker. Ansiktstrekkene blir påvirket av sykdommen. Mannosidose tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.
Fra Orphanet
ORPHA: 118
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E77.1
