Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation


Engelsk navn: Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation
Engelske synonym: X-linked lissencephaly type 1


Definisjon

Type 1 lissencephaly due to doublecortin (DCX) gene mutations is a semi-dominant X-linked disease characterised by intellectual deficiency and seizures that are more severe in male patients.

Fra Orphanet

ORPHA: 2148
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q04.3

Les mer om Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Søk på Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)