Limb-Girdle muskeldystrofi type R8 (2H)
Engelsk navn: TRIM32-related limb-girdle muscular dystrophy R8
Engelske synonym: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H,LGMD due to TRIM32 deficiency,LGMD type 2H,LGMD2H,Limb-girdle muscular dystrophy due to TRIM32 deficiency,Limb-girdle muscular dystrophy type 2H,Sarcotubular myopathy,TRIM32-related LGMD R8
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.
Informasjon
Nevromuskulært kompetansesenter (UNN) har kunnskap om diagnosen.
ORPHA: 1878
Klassifiseringsnivå: DisorderICD-10: G71.0