Limb-Girdle muskeldystrofi type R7 (2G)
Engelsk navn: Telethonin-related limb-girdle muscular dystrophy R7
Engelske synonym: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2G,LGMD due to telethonin deficiency,LGMD type 2G,LGMD2G,Limb-girdle muscular dystrophy due to telethonin deficiency,Limb-girdle muscular dystrophy type 2G,Telethonin-related LGMD R7
Definisjon
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.
Fra Orphanet
ORPHA: 34514
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G71.0