Limb girdle muskeldystrofi type R14 (2N)
Engelsk navn: POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14
Engelske synonym: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2N,LGMD type 2N,LGMD2N,Limb-girdle muscular dystrophy type 2N,POMT2-related LGMD R14
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.
Informasjon
Nevromuskulært kompetansesenter (UNN) har kunnskap om diagnosen.
ORPHA: 206559
Klassifiseringsnivå: DisorderICD-10: G71.0