Limb girdle muskeldystrofi type R14 (2N)


Engelsk navn: POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14
Engelske synonym: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2N,LGMD type 2N,LGMD2N,Limb-girdle muscular dystrophy type 2N,POMT2-related LGMD R14


Definisjon

Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.

Fra Orphanet

ORPHA: 206559
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G71.0

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)