Limb-girdle muskeldystofi type R5 (2C)
Engelsk navn: Gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5
Engelske synonym: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C,Gamma-sarcoglycan-related LGMD R5,Gamma-sarcoglycanopathy,LGMD due to gamma-sarcoglycan deficiency,LGMD type 2C,LGMD2C,Limb-girdle muscular dystrophy due to gamma-sarcoglycan deficiency,Limb-girdle muscular dystrophy type 2C
Definisjon
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.
Fra Orphanet
ORPHA: 353
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G71.0