Limb-girdle muskeldystofi type R11 POMT1-relatert

Også kjent som: Limb-girdle muskeldystofi type R11 (2K)
Engelsk navn: POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11
Engelske synonym: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K,LGMD type 2K,LGMD2K,Limb-girdle muscular dystrophy type 2K,Limb-girdle muscular dystrophy-intellectual disability syndrome,POMT1-related LGMD R11


Definisjon

Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.

Fra Orphanet

ORPHA: 86812
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G71.0

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)