Lethal ataxia with deafness and optic atrophy


Engelsk navn: Lethal ataxia with deafness and optic atrophy
Engelske synonym: Arts syndrome,Lethal ataxia with hearing loss and optic atrophy


Definisjon

Lethal ataxia with deafness and optic atrophy (also known as Arts syndrome) is characterized by intellectual deficit, early-onset hypotonia, ataxia, delayed motor development, hearing impairment and loss of vision due to optic atrophy.

Fra Orphanet

ORPHA: 1187
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E79.8

Les mer om Lethal ataxia with deafness and optic atrophy på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Søk på Lethal ataxia with deafness and optic atrophy på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)