Kongenitt nevronal ceroid lipofuscinose

Også kjent som: CNCL
Engelsk navn: Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Engelske synonym: Congenital NCL


Definisjon

Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis (CNCL) is a severe form of neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL; see this term) with onset at birth characterized by primary microcephaly, neonatal epilepsy, and death in early infancy.

Fra Orphanet

ORPHA: 168486
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E75.4

Les mer om Kongenitt nevronal ceroid lipofuscinose på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Søk på Kongenitt nevronal ceroid lipofuscinose på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)