Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP)
Engelsk navn: Congenital erythropoietic porphyria
Engelske synonym: CEP,Günther disease
Definisjon
Kongenital erytropoetisk porfyri (CEP) er en hudsykdom med økt lysømfintlighet som gir sårbar hud og blemmer. CEP kalles også erytropoietisk porfyri eller Günthers sykdom. Symptomene skyldes at det finnes unormalt mye porfyriner i huden.
Fra Orphanet
ORPHA: 79277
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E80.0