Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP)

Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP) er en hudsykdom med økt lysømfintlighet som gir sårbar hud og blemmer. CEP kalles også erytropoietisk porfyri eller Günthers sykdom. Symptomene skyldes at det finnes unormalt mye porfyriner i huden. De unormalt store porfyrinmengdene dannes på grunn av en omsetningsfeil i produksjonen av de røde blodlegemene. CEP er arvelig betinget og har sannsynligvis eksistert svært lenge. Den arves såkalt autosomalt recessivt, det vil si at man må ha arvet anlegg fra begge sine foreldre for å få sykdommen. Sykdommen forekommer derfor sjelden. I litteraturen er ca 150-200 pasienter beskrevet. I Norge og Norden kjenner vi svært få personer med denne diagnosen. Debutalder, type symptomer og alvorlighetsgrad varierer betydelig fra person til person, fra de som får symptomer i mors liv til de som først får symptomer i voksen alder. Det vanligste er imidlertid lysoverfølsomhet kort tid etter fødsel. Faktorer som påvirker hvordan sykdommen arter seg er genetiske forhold, grad av lyseksponering og nedbrytning av røde blodlegemer. Hovedproblemene ved CEP er lysfølsomheten og anemi (lav blodprosent).

Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) har kompetansesenteransvar for diagnosen.

Les mer på NAPOS sine sider
Les mer på helsenorge.no
Les mer på helsebiblioteket.no