Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP)


Engelsk navn: Congenital erythropoietic porphyria
Engelske synonym: CEP,Günther disease


Definisjon

Kongenital erytropoetisk porfyri (CEP) er en hudsykdom med økt lysømfintlighet som gir sårbar hud og blemmer. CEP kalles også erytropoietisk porfyri eller Günthers sykdom. Symptomene skyldes at det finnes unormalt mye porfyriner i huden.

Fra Orphanet

ORPHA: 79277
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E80.0

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)