Klassisk-lignende Ehlers-Danlos' syndrom type 2 (AEBP1 mutasjon)
Også kjent som: Ehlers-Danlos’ syndrom, EDS
Engelsk navn: Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 2
Engelske synonym: AEBP1-related EDS,AEBP1-related Ehlers-Danlos syndrome,Classical-like EDS type 2,clEDS type 2
Definisjon
Klassisk-lignende Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) type 2 (AEBP1 mutasjon), er en svært sjelden bindevevssykdom. Vanlige kjennetegn er overbevegelige (hypermobile) ledd og hudforandringer.
Fra Orphanet
ORPHA: 536532
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q79.6