Infantile Krabbe disease


Engelsk navn: Infantile Krabbe disease
Engelske synonym: Krabbe disease, classic form,Krabbe disease, early-onset


Definisjon

Krabbes sykdom er en lysosomal avleiringssykdom, noe som innebærer uønsket avleiring av nedbrytningsprodukter i cellenes nedbrytnings- og gjenbruksstasjoner, lysosomene. Symptomer på Krabbers sykdom er utviklingshemning (kognitiv tilbakegang), hypertoni og spastisitet og økt irritabilitet.

Fra Orphanet

ORPHA: 206436
Klassifiseringsnivå: Subtype of disorder
ICD-10: E75.2

Les mer om Infantile Krabbe disease på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Infantile Krabbe disease på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Infantile Krabbe disease på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)