Non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration


Engelsk navn: Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Engelske synonym: H-ABC


Definisjon

A rare disorder characterized by slowly progressive spasticity, extrapyramidal movement disorders (dystonia, choreoathetosis and rigidity), cerebellar ataxia, moderate to severe cognitive deficit, and anarthria/dysarthria.

Fra Orphanet

ORPHA: 139441
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E75.2

Les mer om Non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Søk på Non-syndromic cerebral malformation due to abnormal neuronal migration på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)