Hepatoerytropoietisk porfyri (HEP)


Engelsk navn: Hepatoerythropoietic porphyria
Engelske synonym: HEP


Definisjon

Sykdommen er arvelig og skyldes opphopning av porfyriner grunnet homozygot eller blandet heterozygot feil i genet som koder for enzymet uroporfyrinogen dekarboksylase. Enzymdefekten fører til at porfyriner hoper seg opp i leveren og blir deretter transportert til huden, hvor de reagerer med sollys, hvilket fører til hudsymptomer.

Ta kontakt med NAPOS dersom du har en pasient, eller mistenker at du har en pasient med denne diagnosen.

Fra Orphanet

ORPHA: 95159
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E80.2

Les mer om Hepatoerytropoietisk porfyri (HEP) på orpha.net

Mer informasjon

Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Hepatoerytropoietisk porfyri (HEP) på Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer
Søk på Hepatoerytropoietisk porfyri (HEP) på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)