GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder


Engelsk navn: GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Engelske synonym: GRIN2B-Related Neurodevelopmental Disorder


Definisjon

Det finnes flere GRIN-gener, deriblant GRIN1, GRIN2A, GRIN2B og GRIN2D. GRIN-genene koder for proteiner som er med på å danne NMDA-reseptorer i hjernens nerveceller. Reseptorene bidrar til å regulere signalene som sendes mellom nervecellene i hjernen og spiller en viktig rolle i hjernens modning og utvikling. Feil (mutasjon) i et av GRIN-genene kan føre til forsinket psykomotorisk utvikling, kognitive vansker og epilepsi.

Fra Orphanet

ORPHA: 589547
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G93.4

Les mer om GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder på orpha.net

Mer informasjon

Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder på Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser
Søk på GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)